الصفحة الرئيسية
إدارة الكلية
عميد الكلية
وحدة التمكين الصحي
وحدة التخطيط الإستراتيجي
وحدة التطوير والجودة
وحدة الاخلاقيات الطبية والحيوية
وكيل الكلية للدراسات العليا والبحث العلمي
وكيلة الكلية شطر الطالبات
وكيل كلية الطب للشؤون التعليمية
وحدة الاختبارات والقياس
وحدة أطباء الامتياز والخريجين
وحدة بحوث الطلاب
وحدة التعلم الالكتروني
وحدة الارشاد و الدعم الطلابي
وحدة خدمة المجتمع
وحدة رعاية الموهبة والإبداع
وحدة التعليم المستمر
وحدة أبحاث العلوم العصبية
وكيل الكلية للشؤون السريرية/مدير المستشفى الجامعي
الهيكل الاداري
الأقسام العلمية
أقسام العلوم الطبية الأساسية
التشريح
علم الأدوية
علم الأمراض
الكائنات الدقيقة والمناعة
الكيمياء الحيوية السريرية
علم وظائف الأعضاء
طب الامراض الوراثية
أقسام العلوم السريرية
الانف والأذن والحنجرة والرأس والعنق
طب النساء والولادة
امراض الدم
التعليم الطبي
التخدير والعناية المركزة
طب الاسرة
طب المجتمع
الجراحة
جراحة العظام
طب وجراحة العيون
الأشعة
الطب الباطني
طب الاطفال
الطواريء
جراحة المسالك البولية
الامراض الجلدية
آخر الأخبار
عربي
English
عن الجامعة
القبول
الأكاديمية
البحث والإبتكار
الحياة الجامعية
الخدمات الإلكترونية
صفحة البحث
كلية الطب
تفاصيل الوثيقة
نوع الوثيقة
:
مقال في مجلة دورية
عنوان الوثيقة
:
Molecular characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Jeddah, Kingdom of Saudi Arabia
Molecular characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Jeddah, Kingdom of Saudi Arabia
الموضوع
:
أمراض الدم
لغة الوثيقة
:
الانجليزية
المستخلص
:
BACKGROUND: The development of polymerase chain reaction (PCR)-based methods for the detection of known mutations has facilitated detecting specific red blood cell (RBC) enzyme deficiencies. We carried out a study on glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficient subjects in Jeddah to evaluate the molecular characteristics of this enzyme deficiency and the frequency of nucleotide1311 and IVS-XI-93 polymorphisms in the glucose-6-phosphate dehydrogenase gene. RESULTS: A total of 1584 unrelated Saudis (984 neonates and 600 adults) were screened for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. The prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency was 6.9% (n = 110). G6PD Mediterranean mutation was observed in 98 (89.1%) cases, G6PD Aures in 11 (10.0%) cases, and G6PD Chatham in 1 (0.9%) case. None of the samples showed G6PD A‾ mutation. Samples from 29 deficient subjects (25 males and 4 females) were examined for polymorphism. The association of two polymorphisms of exon/intron 11 (c.1311T/IVS-XI-93C) was observed in 14 (42.4%) of 33 chromosomes studied. This association was found in 9 (31.0%) carriers of G6PD Mediterranean and in 4 (13.8%) carriers of G6PD Aures. CONCLUSIONS: The majority of mutations were G6PD Mediterranean, followed by G6PD Aures and < 1% G6PD Chatham. We conclude that 1311T is a frequent polymorphism in subjects with G6PD Mediterranean and Aures variants in Jeddah
ردمد
:
1756-0500
اسم الدورية
:
BMC Research Notes
المجلد
:
24
العدد
:
4
سنة النشر
:
2011 هـ
1432 م
نوع المقالة
:
مقالة علمية
تاريخ الاضافة على الموقع
:
Sunday, December 11, 2011
الباحثون
اسم الباحث (عربي)
اسم الباحث (انجليزي)
نوع الباحث
المرتبة العلمية
البريد الالكتروني
سعاد الجاعوني
Al-Jaouni, Soad
باحث رئيسي
دكتوراه
الملفات
اسم الملف
النوع
الوصف
31636.pdf
pdf
الرجوع إلى صفحة الأبحاث